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遺傳性聽力障礙基因檢測

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聽力障礙是新生兒中一種最常見的出生缺陷，研究表明，約每五百名新生兒中，就有一名聽力障礙患者。在中國，聽力語言殘疾患者超過2700萬，其中超過60%是由遺傳因素引起的，這些稱之為遺傳性聽力障礙。

香港中文大學婦產科學系開創並提供SNaPshot®遺傳性聽力障礙基因檢測。覆蓋基因數量由4個擴展到125個，相信可為香港居民提供更好的醫療服務。檢測結果不但能幫助診斷出耳聾基因突變患者，同時可為患者家人作產前診斷和胚胎植入前診斷以評估子代的遺傳風險。結果亦有助於醫療規劃和疾病預後。一旦基因檢測結果確認為未有表徵的耳聾基因突變攜帶者，及早提供干預及治療有助攜帶者的社交和學業發展。

 

除了以上提到的遺傳性聽力障礙基因檢測，中大婦產科學系更提供多種不同遺傳性疾病的檢測或篩查，包括：

胎兒DNA 芯片版本2.0

胎兒DNA芯片是香港中文大學婦產科設計，於2009年率先在香港推出的產前基因檢測服務，專門用作診斷基因序列缺失/重複，比傳統染色體核型分析檢測範圍更廣泛、更細緻及更快捷，可檢測傳統核型分析不能診斷的遺傳性疾病。現推出版本2.0芯片，更可診斷單親二倍體引起的疾病。

DNA檢測芯片

我科與美國貝勒醫學院遺傳醫學實驗室合作提供DNA檢測芯片服務，該DNA檢測芯片使用由貝勒醫學遺傳學實驗室所提供的染色體微陣列分析芯片(Chromosomal Microarray Analysis (CMA))。DNA檢測芯片可以檢測超過130種因DNA序列重複或缺失而引起之遺傳性疾病。而這些DNA序列重複或缺失可能與發育遲緩、智力低下等疾病有關。

脆性X攜帶者篩查

脆性X綜合症(FXS)或(X染色體易裂症)為常見的遺傳性智力障礙。FXS由X染色體上FMR1基因不穩定三聯核苷酸重複引起。重複數>200引起FXS，表現為智力發育遲緩和自閉症，攜帶者可能有不同程度健康問題。前突變攜帶者存在將該前突變等位基因遺傳給後代的風險，及其它健康問題，應進行遺傳諮詢。孕婦為攜帶者可能需產前診斷。我科可提供產前診斷和遺傳諮詢服務。

胚胎植入前基因診斷/篩查

PGD/PGS是中文大學婦產科最新的臨床檢測服務，為植入前的胚胎作基因診斷(PGD)或染色體異常篩查(PGS)。植入前染色體異常篩查(PGS)利用晶片全基因組對比分析法(array comparative genomic hybridization, 即aCGH)，檢查單一個胚胎細胞內的染色體數目有否增多或缺少。 而植入前基因診斷 (PGD) 則是用來診斷單基因疾病及檢查致病性基因突變，其主要優點是它避免了選擇性人工終止妊娠，因為所移植的胚胎應為沒有該單基因疾病。

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