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為治療神經系統疾病提供新研究方向
小腦萎縮症三型在顯性遺傳的小腦萎縮症中是最常見的，患者常表現出步態不穩、無法保持平衡、視線模糊及語言困難的症狀，這些症狀會隨著病情惡化而加劇。然而，至今仍未有治療小腦萎縮症三型的有效方法。中大科研團隊最近發現了一類罕見神經系統疾病 — 聚谷氨酰胺疾病（簡稱polyQ疾病）的致病機制，包括小腦萎縮症與亨廷頓舞蹈症，首次確認Fuz蛋白在誘導神經元死亡方面的影響。
在人體內，蛋白質錯誤摺疊會令細胞功能產生障礙，導致神經元功能受損。在小腦萎縮症三型與其他polyQ疾病中，錯誤摺疊的疾病蛋白（polyQ蛋白聚合體）被發現存在於退化的神經元中。小腦萎縮症三型的polyQ蛋白聚合體會影響Yin Yang 1（YY1）蛋白抑制Fuz蛋白的功能，令Fuz蛋白的表達水平升高，一旦超出正常水平的2.5倍時，會導致神經元死亡，引致神經系統疾病。
- 研究結果顯示在阿茲海默症中同樣出現Fuz蛋白表達水平上升的情況
- Fuz介導的細胞凋亡通路也存在於某些常見的神經系統疾病當中
- 我們正研究Fuz蛋白與其他疾病的聯繫，同時也在尋找一些化合物，可以使升高的Fuz蛋白表達水平重新恢復正常
- 研究成果可能為治療polyQ及阿茲海默症提供新的方向，有助推進神經疾病領域中生物醫學方面的研究
